b体育美国科学家获颁ASGCT“2023创始人奖”—新闻—科学网
来源：B企业
发表时间:
2024-04-26
本地时间5月16日，第26届美国基因与细胞医治学会 （ASGCT）年会拉开帷幕，当天，年夜会决议将“2023年首创人奖”（the Society’s 2023 Founders Award ）颁布给美国波士顿儿童病院血液学/肿瘤科主任年夜卫 威廉姆斯（David A. Williams），旨于表扬年夜卫 威廉姆斯于基因医治范畴体现出的“卓异的带领力、创举力以及立异力”。2022年，该奖颁给了前NIH（美国国立卫生研究院）主任弗朗西斯 柯林斯（Francis Collins）。
于集会现场，年夜卫 威廉姆斯揭晓了题为“The maturation of hematopoietic stem cell （HSC） gene therapy: Of mice and men”的演讲，回首了四十年间造血干细胞（HSC）技能的成长，他说：“我更像是一个造血干细胞生物学家，而不是一个真实的基因医治师。”
年夜卫 威廉姆斯的研究结果包孕：探究多功效的细胞因子——克隆白细胞介素-11，于化学耐药性方面做出冲破，开发第一个用在临床前研发的X连锁慢性肉芽肿病小鼠模子，和革新病毒载体设计等。
此外，年夜卫 威廉姆斯还先容了他与其他科学家配合成立的Translatlantic Gene Therapy Consortium同盟。该同盟旨于促成基因医治范畴的交流与互助，鞭策基因医治技能的运用以及成长，将在10月于欧洲基因与细胞医治学会（ESGCT）年会上进行相干集会，届时将有来自世界各地的专家学者，配合切磋基因医治范畴的最新进展以及将来成长标的目的，促成该范畴的跨国互助以及立异。
2021年，Williams以及他的团队于《新英格兰医学杂志》（NEJM）发布研究称，他们立异开发了一种“shmiR”载体，有助在推进镰状细胞病（SCD）的研发。镰状细胞病（Sickle cell disease，SCD）是一种由遗传缺陷惹起的血液体系疾病，属在红细胞病的领域。该病会使患上镰状细胞难以经由过程微小的血管，致使构造缺氧、痛苦悲伤以及器官毁伤。此外，因为镰状细胞易在拥塞血管，血流不顺畅还会致使患者发生急性痛苦悲伤危机等并发症。
而年夜卫 威廉姆斯发明的这类“shmiR”载体，可使嵌入于microRNA（短链非编码RNA份子）中的短发夹（sh）RNA（一种人工合成的核糖核酸份子）于红细胞中孕育发生特同性表达。接着，红细胞把将短发夹RNA视为内源性microRNA举行处置惩罚，而这又会进一步激发BCL11A基因敲低（BCL11A是一种人类基因，BCL11A基因敲低被以为可能有助在医治镰状细胞血虚等血液体系疾病），从而使患上胎儿血红卵白（HbF）获得显著引诱，以此来医治镰状细胞病以及其他血液疾病。
年夜卫 威廉姆斯将这类要领称为“逆转心理开关”，它增长了原本该于出生后不久就被封闭的HbF，同时降低镰状血红卵白（HbS）的含量。比拟之下，接管传统羟基脲医治的SCD患者虽然也会显示HbF的增长，但不会降低HbS的含量。Williams先容道，简朴来讲，经由过程使用shmiR载体敲低BCL11A基因，可使HbF的表达上升并削减HbS的含量，此要领于医治镰状细胞病方面具备很年夜的潜力。今朝，NIH正于招募该研究的II期临床实验介入者。
不外，虽然故事听起来鼓动人心，但实际每每面对更多问题。临床大夫不雅察到SCD以及其他患者于移植造血干细胞后，患白血病的危害有所增长。此外，团队使用单细胞测序技能，来监测离体医治时期的基因组毁伤，并测试某些SCD患者的基线突变承担（baseline mutation burden，个别于一般心理状况下，某一段DNA序列上的突变数量）是否升高。成果显示，离体医治没有形成SCD特同性突变，但基因医治后驱动突变却有所增长。同时，该团队正于测试各类前提，试图防止于体外操作（将生物体或者其构造、细胞从其天然情况中掏出，举行人工造就以及试验操作的历程）时，对于SCD患者的造血干细胞（HSC）形成侵害。
末了，年夜卫 威廉姆斯还会商了近期核准用在脑白质病变陪同睾丸酮缺少症（CALD）的Skysona产物。CALD是一种扑灭性的遗传性疾病，该疾病重要影响儿童，于5岁摆布最先呈现举行性精力恶化、肌阵挛、语言坚苦等症状，终极致使掉明、掉听、掉智、瘫痪及灭亡。今朝该疾病无彻底治愈的要领，但干细胞移植以及基因医治等新兴技能显示出必然的疗效。
Skysona是一种基因医治产物，由美国蓝鸟生物公司（Bluebird Bio, Inc.Williams）出产。Skysona在2021年得到美国食物药品监视治理局（FDA）核准，成为全世界首个得到贸易化上市许可的基因医治药物，无望为CALD等稀有遗传性疾病的医治斥地一条新路子。Williams暗示，第一个接管Skysona的患者在三月份于波士顿儿童病院接管了打针，其他几位患者正于预备中。“这注解，基因医治可能成b����为医治CALD等疾病的有用要领，但仍需要进一步的研究以及临床实践来确认其保险性以及疗效。”年夜卫 威廉姆斯说道。
（原标题：血液学家年夜卫 威廉姆斯获颁美国ASGCT“2023年首创人奖”）
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