b体育罕见遗传病首个人源化小鼠模型育出—新闻—科学网 来源：B企业 发表时间: 2024-05-08

天赋性肾上腺增生症（CAH）是人类基因缺陷致使的一种稀有遗传病。近来，科学家初次培育出了这类疾病的人源化小鼠模子。这一成绩于日前召开的第25届欧洲内排泄学年夜会上宣布，有助在为泛博该疾病患者提供一种全新疗法。

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CAH是一组遗传性疾病，每一15000名新生儿中就有1人遭到影响。其最多见情势称为21-羟化酶缺少症。CYP21A2基因突变致使肾上腺孕育发生低程度的皮质醇以及过多的雄激素，这会致使性早熟、女孩具备男性特性及多种康健问题。今朝遍及使用类固醇激素替换疗法举行医治，但这每每会孕育发b����生无害的副作用。

于新研究中，德国卡尔 古斯塔夫 卡鲁斯年夜学病院的研究职员将小鼠体内的Cyp21a1基因替代为携带突变的人类基因CYP21A2。他们发明，20周年夜的转基因小鼠于表达人类突变基因时，肾上腺增年夜。此外，与人类疾病近似，该突变致使雄性以及雌性小鼠的皮质酮程度低（小鼠体内的重要应激激素，相称在人类的皮质醇）以及其他激素掉衡。

只管存于天赋性肾上腺增生症的植物模子，但这是第一个于小鼠身上重现人类状态而且能于没有任何医治的环境下存活下来的模子。这类小鼠模子让科学家可以或许研究疾病的机制并找到最有用的医治要领。

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